نا هنجاریهای مادرزادی

فهرست

فصل اول ۵

مقدمه و بیان مسئله ۵

مقدمه ۶

۱-۱- بیان مسئله و اهمیت پژوهش ۶

۲-۱ – پاتوفیزیولوژی ناهنجاری ها ۸

۳-۱ناهنجاری های مادرزادی ۹

انواع ناهنجاری ها(۹) ۱۰

۴-۱-علل ایجاد کننده ی ناهنجاری ها ۱۲

۱-۴-۱مسائل ژنتیکی – عوامل خانوادگی ۱۴

۳-۴-۱-تماس پدر با عوامل مختلف ۱۵

دیابت شیرین ۱۷

فنیل کتونوری ۱۸

داروهای ضد تشنج ۲۲

مهارکننده های آنزیم مبدل آنژیوتانسین (ACE) 23

ترکیبات وارفارین ۲۴

داروهای ضد میکروبی ۲۴

داروهایی که در حاملگی به طو رایج استفاده می شوند ۲۵

ضد درد ها ۲۵

انجام شده در زمینه پژوهش ۴۰

مروری بر مطالعات انجام شده ۴۱

۱-۲- مطالعات داخل کشور ۴۱

۲-۲- مطالعات خارج از کشور ۴۶

فصل سوم ۴۸

مواد وروش ها ۴۸

۳-مواد وروش ها ۴۹

۵-۳- روش جمع آوری اطلاعات: ۴۹

فصل چهارم ۵۳

نتایج ویافته ها ۵۳

فصل پنجم ۷۱

بحث و نتیجه گیری ۷۱

بحث و نتیجه گیری : ۷۲

پیشنهادات ۷۹

References: 81

Abstract: 87

Methods: 88

فصل اول

مقدمه و بیان مسئله

مقدمه

۱-۱- بیان مسئله و اهمیت پژوهش

ناهنجاری مادرزادی به تغییر دائمی اطلاق می گردد که قبل از تولد توسط یک اختلال تکاملی با منشادرونی در ساختمان های بدن ایجاد شده است . علی رغم پیشرفت های  حاصل شده در اتیولوژی و پاتوژنز ناهنجاری ها، ۲۲ درصد از مرگ و میرهای نوزادی ناشی از ناهنجاری های بزرگ مادرزادی می باشد .

در ایران هزینه مراقبت های بهداشتی برای چنین شیرخوارانی بیش از ۶ میلیون تومان در سال برآورد شده است (۳،۲،۱).

شیوع ناهنجاری های بزرگ مادرزادی در بین نژادهای مختلف متفاوت است.(۴)

این اختلاف ناشی از تمایلات نژادی متفاوت وتأثیرعوامل محیطی است . ازدواج های فامیلی در بعضی از نژاد ها نقش مهمی در بروز ناهنجاری ها دارند(۴٫۵).

علل ناهنجاری های مادرزادی به ۳ گروه عمده تقسیم می شوند.

۱-ژنتیکی: شامل انحرافات کروموزومی مثل سندرم داون ونقایص تک ژنی مندلی مثل آکندروپلازی که نقش آن در ایجاد ناهنجاری ها حدود ۲۵ درصد تخمین زده شده است.عوامل دخیل دیگر با منشاء ژنی شامل سن بالای ۳۵سال مادردر بارداری وازدواج های فامیلی

۲-محیطی: شامل بیماری های عفونی و زمینه ای مادر ( دیابت شیرین یا بیماری هایی باتب بالا)

داروهای جهش زا ، الکل ، مصرف دخانیات. نقش این عوامل حدود ۱۵ در صد برآورده شده است .

۳-چند عاملی:که حدود %۶۰ گزارش شده است

آنومالی های مادرزادی علل اصلی مرگ داخل رحمی و مرگ نوزادان است ولی شاید نقش آن ها به عنوان علل بیماری های حاد ،از قبیل اختلالات متابولیک و ناتوانی طولانی مدت ، مهم تر باشد . شناسایی زود هنگام آنومالی به منظور  برنامه ریزی صحیح برای مراقبت و درمان مهم است از جمله پیشگیری اولیه که در برگیرنده ی علل ناهنجاری ها هستند مثلاً واکسیناسیون علیه سرخچه یا مصرف فولیک اسید ، مولتی ویتامین.

با این روش ۶/۲۶ درصد از ناهنجاری های مادرزادی جلوگیری می شود.

پیشگیری ثانویه: تشخیص زود هنگام و پیگیری با درمان اولیه ی موثر مثلاً غربالگری ارتوپدی نوزادان بسیار موثر است.جهت تشخیص زود هنگام و درمان دفورمیتی (دررفتگی مادرزادی هیپ) بر اساس تست ارتولانی و درمان با روش های محافظتی (pavlik pillow) .